سندرم مرد سنگی که با نام فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده (FOP) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی فوق نادر است که تقریباً از هر دو میلیون نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

به گزارش منیبان به نقل از انتخاب؛ این بیماری در اثر جهش در ژن ACVR1/ALK2 ایجاد می‌شود و منجر به رشد غیرطبیعی استخوان در جایی می‌شود که باید بافت‌ و ماهیچه‌ها باشند؛ موضوعی که فرد مبتلا را اساساً به «مجسمه‌ای انسانی» تبدیل می‌کند.

این وضعیت حرکت را محدود می‌کند، باعث مشکلات تنفسی می‌شود و اغلب با تغییر شکل انگشتان پا در دوران کودکی آغاز می‌شود.

پیشنهاد ویژه

هیچ درمانی برای سندرم مرد سنگی وجود ندارد و به بیماران توصیه می‌شود از آسیب‌های فیزیکی که می‌تواند باعث رشد غیرطبیعی استخوان شود، اجتناب کنند.

اکثر بیماران تا اواسط بیست سالگی ویلچرنشین می‌شوند و امید به زندگی آنها حدود ۴۰ سال است.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری نادر به دلیل عوارض ناشی از بیماری سندرم نارسایی قفسه سینه که مانع از تنفس صحیح و رشد صحیح ریه‌ها می‌شود جان خود را از دست می‌دهند.

کدخبر: 230243 تاریخ انتشار